Юный москвич умер от редчайшего генетического заболевания — это первый случай в России

В Москве 16-летний юноша умер от редкого генетического заболевания — дегенеративной прионной атрофии.

Серьезные проблемы со здоровьем у молодого человека начались 11 месяцев назад, причем правильный диагноз врачам удалось поставить лишь в конце прошлого года. Первым проявлением болезни была паническая атака, без всяких предпосылок к ней. Затем у юноши появились признаки эпилепсии. Как только врачи стали лечить это заболевание, у пациента начали отказывать конечности.

Даже видавшие виды профессора разводили руками, и не могли поставить диагноз. Затем юноша перестал закрывать глаза во время сна, из-за чего ему ошибочно диагностировали семейную фатальную бессонницу — при этом заболевании человек умирает от того, что не может спать. Однако пациент спал регулярно, но у него просто не смыкались веки. За месяц до смерти он уже не мог глотать пищу и воду — родители кормили его через зонд.

Установить диагноз помог лишь генетический анализ крови. В одной из хромосом мальчика выявили отклонение, вызывающее дегенеративную прионную атрофию. Это редчайшее наследственное заболевание, которое может никак не проявляться на протяжении жизни. В истории медицины зафиксировано лишь около 40 случаев болезни, причем ни одного — в России. 

«Нарушения в 178-м гене 20-й хромосомы связаны с тем, что вместо аспаргина, особой аминокислоты, появляется аспаргиновая кислота, своего рода ее суррогат. Так нормальный белок превращается в прион — соединение, которое полностью лишено аминокислот. Прионов становится больше, они начинают негативно влиять на отдел головного мозга, который называется таламус. Ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать, наступает мышечная атрофия. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым», — цитирует генетика Римму Оленникову «Московский комсомолец».

Уникальный случай: женщина к 36 годам переболела 12 видами рака

Бессонница — когда она опасна, и что делать, если нервничаешь