Умерший от «бессонницы» школьник в Москве страдал другим редчайшим заболеванием

Умерший от бессонницы 16-летний москвич страдал от редкого

наследственного заболевания — «фатальной семейной бессонницы».

Сообщается, что диагноз юноше не могли поставить очень

долго. В феврале 2022 года у него появился первый симптом — панические атаки.

Юношу лечили от психического расстройства, а затем от эпилепсии, но эффекта не

было. После этого у него стали отказывать конечности. В конце концов молодой

человек потерял способность закрывать глаза и спать, а затем и глотать.

Результаты генетического анализа крови показали, что молодой

человек страдал от «фатальной семейной бессонницы». Это заболевание не имеет

отношения к обычной бессоннице. Оно вызвано мутацией в кодоне 178 гена 20

хромосомы. Из-за нее белки в организме начинают превращаться в прионы. Из-за негативного

воздействия прионов отдел головного мозга, называемый таламусом, буквально

превращается в губку и перестает работать.

На сегодняшний день в мире известно всего около 40 случаев

этого заболевания. Оно считается неизлечимым. В России ранее «фатальную

семейную бессонницу» не регистрировали.