Лечения нет: генетик объяснил причину возникновения болезни Шарко — Марии — Тута

Ученые обнаружили ранее неизвестную мутацию, которая провоцирует болезнь Шарко — Марии — Тута. Какие причины могут спровоцировать изменение клеток и существуют ли меры профилактики заболевания, — выясняла «Вечерняя Москва».

По словам генетика, доктора медико-генетического центра «Genotek» Валерия Ильинского, мутация гена MPZ, которая была обнаружена впервые у 6-летнего мальчика, стала причиной возникновения болезни Шарко — Марии — Тута (мышечная атрофия — прим. «ВМ»).

— Это редкое наследственное заболевание может быть вызвано мутациями разных генов, — рассказал Ильинский.

Врач предположил, что оно с большей вероятностью может быть обнаружено и у близких родственников пациента.

Что это за болезнь

Сама болезнь, как рассказал Ильинский, представляет собой целую группу заболеваний, которые имеют общий симптом — мышечную атрофию.

— Атрофия возникает из-за того, что нервные сигналы по какой-то причине перестают поступать в мышцы, — пояснил генетик.

«Молниеносная форма»: врач Кондрахин перечислил симптомы и опасные последствия менингита

Специалист отметил, что Шарко — Марии — Тута, в сравнении с другими редкими заболеваниями, возникает достаточно часто. Примерно у одного человека на 2–5 тысяч.

— Причинами возникновения могут быть только наследственные мутации, которые не связаны с внешними факторами. Чаще всего наследуется от родителей. В редких случаях возникает в результате новых мутаций, — подчеркнул Ильинский.

Как она возникает 

Генетик объяснил, что заболевание развивается у человека из-за нарушений в наборе генов:

— Человек при рождении получает две копии генов — от мамы и папы. Если одна из этих копий имеет нарушения, организм понимает это и использует только гены здорового родителя. В такой ситуации человек абсолютно здоров и не знает, что является носителем болезни, потому что работают только здоровые гены, а мутированные неактивны.

Каждый человек, по его словам, является носителем от трех до пяти таких мутаций:

— Если оба партнера являются носителями мутации в одном и том же гене, это приводит к тому, что каждый из них передаст мутированные клетки ребенку, в результате чего обе копии, которые получит ребенок, будут содержать мутации и станут причиной болезни.

В каком возрасте проявляется

Если в геноме человека с рождения заложена мутация, рано или поздно она проявится в виде какого-либо заболевания. Специалист объяснил, что большинство генетических изменений вскрываются уже в детском возрасте:

— Причина проста — мутация приводит к нарушению работы определенных органов или клеток, которые необходимы для поддержания полноценной жизнедеятельности. Постепенно с ростом ребенка отклонения проявляются в большей или меньшей степени.

Болезнь Шарко — Марии — Тута редко возникает у взрослых людей. Чаще всего заболевание проявляется именно в детские годы, уточнил Ильинский.

18 детей умерли от сиропа против ОРВИ. Какой смертоносный компонент мог попасть в состав

Как можно себя обезопасить

В беседе с «ВМ» врач сообщил, что единственным способом профилактики болезни является скрининг, который показывает наличие мутации в геноме:

— Если до зачатия ребенка пара обнаруживает, что оба или один из партнеров имеют такую мутацию, репродуктолог может предложить технологии, которые позволят остановить передачу мутации.

Специализированного лечения болезни не существует, заключил генетик.