Врачи-иммунологи прокомментировали перспективы неонатального скрининга
В Москве провели пресс-конференцию, на которой обсудили вопросы внедрения системы расширенного скрининга новорожденных. Благодаря процедуре можно выявлять на ранних стадиях первичные иммунодефицитные состояния и назначать эффективное лечение заблаговременно. Пресс-конференция «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии» приурочена ко Дню информирования о скрининге новорожденных. Его празднуют 28 июня. Медики, исследователи и специалисты самого высокого уровня приняли участие в пресс-конференции. Из мировой статистики видно, что в РФ примерно 21 000 детей страдают от патологий, вызванных нарушениями иммунной системы. Вместе с тем в официальные реестры вписаны не все пациенты. Так происходит по причине того, что много граждан страдают от иммунодефицитов, даже не подозревая о собственном диагнозе. В итоге они не лечатся. С целью решить эту проблему в Российской Федерации с будущего года начнется внедрение программы расширенного неонатального скрининга. В результате количество тестируемых нозологий увеличится с 5 до 36. Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) - группа из более чем 400 заболеваний. Они провоцируют развитие дефектов разных звеньев иммунной системы. Клинически дефекты чаще всего проявляются инфекциями, аутоиммунными заболеваниями и онкологией. При тяжелых формах ПИДС ребенок умирает в первые два года жизни. При наличии менее тяжелых форм наступают необратимые изменения в организме, которые сильно портят качество жизни человека, вплоть до инвалидности. По словам академика РАН, научного руководителя НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александра Румянцева, неонатальный скрининг просто необходим. Именно за счет скрининга первичных иммунодефицитов можно узнать о предрасположенности человека к аутоиммунным и инфекционным заболеваниям, а также к онкологии. От этих болезней пациент может страдать всю свою жизнь. В настоящее время единственной в России зарегистрированной количественной тест-системой для ранней диагностики ПИД является «ИММУНО-БИТ». Это разработка российских ученых. Производится биотехнологической компанией «ГЕНЕРИУМ». Принцип ее работы в количественном определении уровней ДНК TREC и KREC в сухом пятне крови методом ПЦР в реальном времени. К научным и творческим коллективам Российской Федерации поступил запрос от общества. Все задачи - однозначные и практически нацеленные. Так отрасли иммунобиотехнологии удалось сделать немало научных прорывов. Отечественным исследователям важно с умом распорядиться полученными знаниями, подчеркнул член-корреспондент РАН, вице-президент компании «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай. Он отметил, что при разработке диагностической платформы «ИММУНО-БИТ», определяющим для ученых было создать количественную тест-систему, способную выявлять не только тяжелые иммунодефициты, но мелкие отклонения от нормы. Ученые способны контролировать динамику изменений ради оценки эффективности терапии. Выполняя приказы Владимира Путина «ГЕНЕРИУМ» прилагает все усилия, чтобы сделать РФ технологически суверенной. Организация с охотой взаимодействует с партнерами из-за рубежа, выводя свои компетенции на более высокий уровень. Преимуществом «ГЕНЕРИУМ» являются высококонкурентные решения. Последние отвечают нынешним требованиям здравоохранения. В ходе разработки тест-системы для диагностики наследственных иммунодефицитов одним из таких достижений стало определение количественных параметров, четко характеризующих состояние в момент исследования подытожил Кудлай. В Екатеринбурге запустили пилотный проект неонатального скрининга ПИДС. Количественное определение TREC и KREC в рамках неонатального скрининга даст возможность фиксировать дефекты иммунной системы до начала их клинических проявлений. Появляется возможность заблаговременно начать лечение, подчеркивает главный детский иммунолог министерства здравоохранения Свердловской области Ирина Тузанкина. В настоящее время новорожденных выписывают довольно быстро, и все может случиться на дому. Неонатальный скрининг имеет большое значение. Есть характерные признаки, которые могут говорить о риске первичного иммунодефицита. Это так называемые 12 признаков ПИДС. Речь идет о частых бактериальных инфекциях, тяжелых заболеваниях кожи, длительном увеличении лимфоузлов и тому подобном. Всю эту информацию нужно размещать в поликлиниках. Родители должны ее читать и знать об этом, подчеркивает заведующая кафедрой педиатрии имени академика Г. Н. Сперанского РМАНПО Министерства здравоохранения России Ирина Захарова. Важным этапом остается маршрутизация пациентов, а также пристальное наблюдение за их здоровьем и динамикой. Заблаговременное занесение в группы высокого риска в неонатальный период носит очень важный прогностический характер. Последующая дифференциальная диагностика этих детей, к примеру при наблюдении в поликлинике, позволит качественнее наблюдать их в динамике в течение долгого времени. У одних детей могут быть выявлены лишь временные отклонения от нормы в силу определенных причин, у прочих опасные показатели станут сигналом к началу срочного лечения. Новые возможности, которые дает неонатальный скрининг, не увеличат количество выявленных случаев иммунодефицита. К сожалению, сегодня диагноз ставится слишком поздно. Исправить что-то бывает крайне трудно. Только ранняя диагностика с последующей эффективной тактикой лечения под пристальным медицинским наблюдением дадут заметный эффект.