Врачи-иммунологи оценили перспективы неонатального скрининга

Пресс-конференция по вопросам внедрения программы расширенного неонатального скрининга новорожденных прошла в Москве. В ходе мероприятия участники обсудили необходимость выявления первичных иммунодефицитных состояний на ранних стадиях для назначения своевременной эффективной терапии. Тематика мероприятия была обозначена как “Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии”, а сама пресс-конференция была приурочена ко Дню информирования о скрининге новорожденных, который отмечается 28 июня. В обсуждении приняли участие медики, ученые, а также группа экспертов высокого уровня. По данным официальной статистики, в России примерно 21 000 детей страдают от патологий, связанных с нарушениями иммунной системы. Но при этом в официальных перечнях указано меньшее количество таких пациентов. Это свидетельствует о том, что многие люди страдают от иммунодефицитов, не зная своего точного диагноза и оставаясь без лечения. Поэтому с 2023 года в Российской Федерации вводится скрининг новорожденных, который позволит расширить количество тестируемых нозологий с 5 до 36. Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) - это группа из более чем 400 патологических состояний, вызванных дефектами ряда звеньев иммунной системы, которые проявляют себя как инфекции, аутоиммунные заболевания, а также вызывают злокачественные новообразования. При этом тяжелые формы ПИДС приводят к фатальным исходам в первые два года жизни ребенка. Менее тяжелые формы могут привести к необратимым изменениям в организме, которые отрицательно влияют на качество жизни человека и приводят к инвалидизации. Академик РАН, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев рассказал, что скрининг первичных иммунодефицитов позволит своевременно выявлять предрасположенность к аутоиммунным, инфекционным, а также онкологическим заболеваниям, которые сохраняются на протяжении всей жизни человека. В настоящее время единственной в России зарегистрированной количественной тест-системой для ранней диагностики ПИД является «ИММУНО-БИТ». Это разработка российских ученых. Производится биотехнологической компанией «ГЕНЕРИУМ». Принцип ее работы в количественном определении уровней ДНК TREC и KREC в сухом пятне крови методом ПЦР в реальном времени. По словам член-корреспондента РАН, вице-президента компании «ГЕНЕРИУМ» Дмитрия Кудлая, современным обществом в настоящее время ставятся задачи для научных и творческих коллективов вполне отчетливые и практические. В области иммунобиотехнологии сделано немало серьезных научных открытий, и российским ученым необходимо правильно использовать эти знания. Так, когда разрабатывалась диагностическая платформа «ИММУНО-БИТ», крайне важно было создать количественную тест-систему, позволяющую заниматься выявлением не только тяжелых иммунодефицитов, но и незначительных отклонений от нормы. «Она дает нам возможность следить за динамикой изменений и оценивать эффективность терапии», - отметил Дмитрий Кудлай. По его словам, в исполнение поручения российского президента, ученые занимаются обеспечением технологического суверенитета страны. Работая вместе с международными компаниями, ученые стараются поднять имеющиеся у них знания и навыки на более высокий уровень. Преимущество российских ученых в том, что они предлагают высококонкурентные решения, которые отвечают вызовам современного здравоохранения. Так, при разработке собственной тест-системы, позволяющей вести диагностику наследственных иммунодефицитов, в качестве такого достижения выступает определение количественных параметров, которые четко характеризуют состояние в тот момент, когда проводится исследование. Пилотный проект неонатального скрининга ПИДС был реализован в Екатеринбурге. По мнению главного детского иммунолога минздрава Свердловской области Ирины Тузанкиной, методика количественного определения TREC и KREC в рамках неонатального скрининга позволит выявлять изъяны в иммунной системе до начала их клинических проявлений, а также в положенное время начинать лечение. “Новорожденных сегодня выписывают рано, и все может обнаружиться уже на дому, поэтому неонатальный скрининг имеет важное значение. К наиболее распространенным признакам, которые могут говорить о риске первичного иммунодефицита, относятся частые бактериальные инфекции, тяжелые кожные заболевания, длительное увеличение лимфоузлов и многие другие. Эту информацию нужно обязательно размещать в поликлиниках, чтобы родители ее читали и знали об этом”, - рассказала завкафедрой педиатрии имени академика Г. Н. Сперанского РМАНПО Минздрава России Ирина Захарова. Не менее важны и этап разделения потоков пациентов, и тщательное наблюдение за их состоянием и динамикой. Раннее определение групп высокого риска в неонатальный период носит очень важный прогностический характер, поскольку последующая дифференциальная диагностика таких детей, включая наблюдение в поликлинике, дает возможность эффективнее отслеживать динамику в течение длительного срока. У некоторых детей это могут быть лишь временные отклонения от нормы в силу определенных обстоятельств, тогда как у других показатели могут сигнализировать о необходимости срочного лечения. Проведение неонатального скрининга не приведет к увеличению количества выявленных случаев иммунодефицита. Но именно ранняя диагностика позволяет выработать наиболее эффективную тактику лечения под пристальным медицинским наблюдением, что приведет к ощутимому результату.