В Ленинградской области запустили пилотный проект для селективного выявления редких наследственных нейромышечных патологий

Скрининг на редкие заболевания будут проводить детям в возрасте от 12 до 18 месяцев. В перечень входят тяжелые нейромышечные патологии, которые быстро прогрессируют:

• прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна;
• миодистрофия Беккера;
• болезнь Помпе.

Анализ позволяет выявить проблему, своевременно начать терапию. Это поможет избежать негативных последствий, ранней смертности.

Для скрининга берут кровь, проводят исследование на выявление фермента, показатели которого обычно превышают норму при генетических нейромышечных заболеваниях. Результаты обследования, при нормальных или повышенных значениях, сообщат родителям.

Проект планируют запустить во всех регионах России.

Дополнительно на базе Детской областной клинической больницы открыли центр наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей. Работа центра направлена на внедрение эффективных методов диагностики и лечения подобных пациентов, координацию работы районных больниц, которые оказывают им медицинскую помощь. Открытие такого подразделения позволяет быстро принимать решение о назначении медикаментов, в том числе не зарегистрированных в РФ (за счет одной из программ фонда «Круг добра»).