8-летнего Славу из Армавира убивает редкая генетическая болезнь
Не просто диагноз, а приговор
Диагноз Славе поставили год назад, но его отголоски начались, когда он делал свои первые шаги. Малыш неуверенно стоял, держался за опору и быстро уставал. Его походка напоминала утиную, ножки как будто не слушались.
Старшая сестра пошла быстро и без проблем, поэтому родители сразу заметили, что с младшим что-то идет не так, и обратились за помощью к врачам. Но многочисленные консультации у неврологов и ортопедов, как и назначенные ими курсы массажей не давали результата. Долгое время врачи убеждали родителей, мол, «букет» симптомов — это всего лишь гипертонус ног.
Лишь когда Славе исполнилось семь лет, он встретил врача, который порекомендовал сдать генетический тест и выявить настоящую проблему. Миодистрофия Дюшенна — одно из самых редких заболеваний в мире, при котором полностью разрушается мышечная ткань. Дети с таким диагнозом перестают ходить примерно к 10 годам. Тогда же начинаются необратимые изменения во всем организме — слабеют мышцы тела: шеи, спины и даже лица. Исход один: с 15-летнего возраста больные перестают самостоятельно дышать и нуждаются в респираторной поддержке. Средняя продолжительность жизни при таком раскладе — 20-30 лет. Иными словами, это не просто диагноз, а приговор.
Всего один укол
Сейчас у Славы наблюдаются контрактуры голеностопа 2-й степени, лордоз поясничного отдела, ложный гипертонус икроножных мышц. Мальчик слабеет на глазах, счет идет на месяцы.
Единственное существующее лечение миодистрофии — инфузия генозаместительной терапии препаратом Элевидис. Всего один укол останавливает развитие заболевания за счет поставки в организм копии гена дистрофина, который способствует укреплению и росту мышц.
Закупкой таких препаратов с 2024 года занимается государственный фонд «Круг Добра». Но в нем помогают только детям в возрасте 4-5 лет, а Славе уже 8, поэтому в помощи ему отказали.
Семья стала искать помощи за границей и узнала, что маленьких пациентов с миодистрофией Дюшенна лечат в дубайской клинике Medcare. Славу готовы взять на лечение, однако препарат Элевидис стоит почти три миллиона долларов, а это примерно 300 миллионов рублей.
Сейчас родители Славы обращаются в фонды, где соглашаются открыть сбор на несколько миллионов рублей. Уже удалось собрать около 22 миллионов.
Как помочь?
Средства можно пожертвовать на сайте благотворительного фонда «Мир в наших руках» по ссылке: https://your-hands.ru/podopechnye/puryshev-vyacheslav/
Там же представлены документы, подтверждающие диагноз ребенка, и счет из клиники. На данный момент фонд собирает на лечение Славы пять миллионов рублей.
Сообщение 8-летнего Славу из Армавира убивает редкая генетическая болезнь появились сначала на Краснодарские известия.