От 6 до 36 заболеваний: как в Кировской области работает расширенный скрининг новорожденных

В Кировской области успешно применяется новый стандарт неонатального скрининга, который был внедрен в 2023 году. Главное изменение - шестикратное расширение перечня диагностируемых наследственных заболеваний. Теперь в роддомах региона бесплатно проверяют новорожденных на наличие 36 тяжелых врожденных патологий.

Как отметила начальник отдела по развитию медпомощи детям минздрава области Марина Ершкова, это позволило резко сократить время от момента рождения до постановки диагноза и начала жизненно важного лечения. Обследование проводится на вторые-четвертые сутки жизни ребенка путем забора крови из пяточки. "В 2025 году неонатальный скрининг прошли 7 574 малыша. Было выявлено три заболевания", - сообщила Ершкова. Речь идет об адреногенитальном синдроме, муковисцидозе и недостаточности биотинидазы.

Историю спасения одной из маленьких пациенток привела заведующая педиатрическим отделением КОДКБ Наталья Кочкина. У девочки сразу после роддома был выявлен адреногенитальный синдром. "Без лечения это могло привести к летальному исходу. Малышке своевременно назначили гормональную терапию", - пояснила врач. Для детей с подтвержденными редкими заболеваниями область тесно взаимодействует с фондом "Круг добра", обеспечивая дорогостоящее лечение.

Ранее мы писали, что мобильные медики приблизили помощь к жителям кировских сел, а кильмезские врачи спасли пациентку, получившую сложнейший перелом ноги.