Фенилкетонурия, также известная как ФКУ (от английского phenylketonuria), является редким наследственным заболеванием. При нем организм не способен преобразовать аминокислоту фенилаланин в тирозин, в результате чего она накапливается в крови и тем самым повреждает в первую очередь клетки головного мозга.
В Словакии этим заболеванием страдают около 400 человек, а около сотни решили не продолжать лечение во взрослом возрасте. «Высокий уровень фенилаланина в крови у людей с ФКУ негативно влияет на многие психологические функции, поведение и настроение. Они также подвержены риску неврологических осложнений», — пояснила Людмила Поточнякова из метаболической клиники Детской факультетской больницы в Кошице.
Без своевременного лечения развивается умственная отсталость и эпилепсия. Негативного развития можно полностью избежать, соблюдая диету со строгим ограничением натуральных белков.
Диета рассчитана на всю жизнь.
Диета является пожизненной, и ее соблюдение чрезвычайно важно в любом возрасте. У детей развивается интеллект и необходимо предупреждать развитие умственной отсталости, подростки и взрослые могут избежать психологических и неврологических проблем, соблюдая диету.
Необходимо исключить из рациона все продукты, содержащие белок, то есть мясо, рыбу, молочные продукты, бобовые или яйца. Муку, рис и макароны следует заменить их низкобелковым вариантом. Основу рациона составляют овощи и фрукты.
«Недостающие белки, витамины или минералы и микроэлементы пациенты с ФКУ должны принимать в виде специальных препаратов — смесей аминокислот, назначенных врачом», — добавила Поточнякова.
Эпилептические припадки
Заболевание выявляют у новорожденных при скрининге уже в родильном отделении. Если ребенок не соблюдает строго диету, первые эпилептические припадки могут возникнуть между шестым и двенадцатым месяцем. В первый год также может появиться двигательная и умственная отсталость.
Симптомы включают экзему или сыпь. Ребенок также может быть агрессивным, беспокойным, апатичным, также для заболевания характерны бледная кожа, светлые волосы и голубые глаза. «Это отражает недостаток пигмента меланина или его предшественника тирозина», — пояснил эксперт.