Синдром Дауна: симптомы, факторы риска, диагностика, лечение и осложнения

Ребенок, рожденный с синдромом Дауна, имеет дополнительный генетический материал, а именно дополнительную полную или частичную копию 21-й хромосомы. Это влияет на его физическое и когнитивное развитие.

Виды синдрома Дауна

Существует 3 типа синдрома Дауна, каждый из которых вызван обстоятельствами, специфичными для дополнительного генетического материала на 21 хромосоме.

1. Трисономия 21.

Это наиболее распространенный тип и составляет 95% всех случаев. Это происходит, когда в каждой клетке образуются три копии хромосомы 21 вместо обычных двух.

По-видимому, это вызвано аномальным делением клеток сперматозоида или яйцеклетки до зачатия, в результате чего у эмбриона появляется дополнительная копия 21 хромосомы.

2. Синдром Дауна путем транслокации

Это составляет 4% всех случаев. Это происходит, когда ребенок рождается с обычными 46 хромосомами, но может иметь дополнительный генетический материал из 21 хромосомы, который прикрепляется к другой хромосоме внутри клетки.

3. Мозаицизм (синдром Мозаичного Дауна)

Он составляет 1% случаев и состоит из нормального количества клеток с хромосомами (46), а также других клеток с 47 хромосомами, включая одну копию хромосомы 21. Из всех типов синдрома Дауна он проявляет наименьшее количество симптомов, что также менее серьезны.

симптом

Физические и когнитивные симптомы, вызванные синдромом Дауна, не у всех одинаковы. Таким образом, существуют определенные симптомы, обычно связанные с этим заболеванием:

– тело ребенка короче и имеет коренастый вид

— слабый мышечный тонус с атипичной гибкостью

— уплощенные черты лица, включая переносицу

— миндалевидные глаза

— маленькие руки и ноги

– короткие пальцы и одна глубокая складка на каждой ладони

Задержки в развитии и обучении, связанные с синдромом Дауна, могут включать:

— задержка в речевом развитии

— проблемы с вниманием и концентрацией

— трудности с засыпанием

-задержка когнитивного развития.

— поздно хожу на горшок/туалет

Причины и факторы риска:

Точно неизвестно, что является причиной рождения некоторых детей с синдромом Дауна.

«Почти всегда это происходит во время зачатия», — говорит доктор Кишоре Веллоди, медицинский директор Центра синдрома Дауна в Западной Пенсильвании.

Дополнительная копия хромосомы 21 может исходить как от матери, так и от отца. Однако единственным реальным фактором возникновения синдрома Дауна является возраст матери на момент зачатия. С возрастом у женщины увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у женщины в возрасте 20 лет составляет 1 из 2000. К 25 годам риск возрастает до 1 из 350. К 40 годам риск составляет 1 из 100.

Синдром Дауна поражает людей всех рас и экономических классов. Хотя это генетическое заболевание, оно не передается от одного члена семьи к другому.

Диагностика

В период, когда женщина беременна, врач порекомендует в первом триместре сдать анализ под названием . Благодаря этому, благодаря УЗИ и специфическим анализам крови, врач сможет оценить, существует ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Однако результаты теста не всегда окончательны, поэтому бывают случаи, когда результат может быть ложноположительным, в этом случае врач порекомендует провести ряд дополнительных исследований с учетом возраста матери на момент зачатия.

Уход

Поскольку синдром Дауна является хромосомным заболеванием, а не болезнью, не существует лекарств, способных вылечить или уменьшить симптомы. В этой ситуации лечение основывается на развитии когнитивных функций и двигательной самостоятельности.

В случае ребенка с синдромом Дауна абсолютно необходима терапия, начиная от лечебной физкультуры, поведенческой терапии, логопеда и т. д.

Осложнения

Существует ряд осложнений, которые могут развиться у детей с синдромом Дауна в течение жизни. Почти половина людей, рожденных с этим заболеванием, имеют или будут иметь проблемы с сердцем.

Кроме того, более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением и/или слухом. Иммунная система ослаблена, что увеличивает риск инфекций, включая пневмонию.

С самого рождения дети, рожденные с синдромом Дауна, могут страдать от гипотиреоза и/или обструктивного апноэ во сне. Они также сталкиваются с более высоким риском развития анемии, лейкемии или эпилепсии в будущем.

Источники: