Когда необходимо генетическое тестирование

Эти тесты не лишены риска и проводятся по рекомендации врача-специалиста для беременных женщин старше 35 лет, имеющих повышенный риск генетических проблем.

Оно проводится на сроке 15-18 недель беременности и помогает определить генетические проблемы и врожденные дефекты путем анализа околоплодных вод.

Процедура предполагает введение в живот беременной женщины иглы, с помощью которой извлекаются околоплодные воды для исследования. Он содержит эмбриональные клетки. В 1% случаев существует риск потери беременности. Тест также указывает пол ребенка.

Амниоцентез — единственная процедура, позволяющая исключить диагноз синдрома Дауна на 99%.

Биопсия плаценты или биопсия ворсин хориона является первой в серии генетических тестов и проводится на 9-й и 12-й неделе беременности. Он выявляет генетические аномалии, такие как муковисцидоз или синдром Дауна. Тест является инвазивным, но его преимуществом является то, что его можно провести намного раньше, чем амниоцентез. Риск потери беременности выше, чем при амниоцентезе.

Он включает введение иглы в брюшную полость или влагалище для извлечения образца клеток плацентарной ткани. Результаты можно будет узнать через 10 дней.

Прежде чем прибегать к этим тестам, необходимо сделать все остальные неинвазивные анализы. Фактически, их результаты заставят вашего врача пройти инвазивные тесты.

Тройной тест

Это самый безопасный тест, который можно сделать для выявления аномалий развития плода: дефектов нервной трубки, синдрома Дауна, синдрома Эдуардса. Тест обязателен для беременных женщин старше 35 лет и включает в себя забор крови у матери, УЗИ и генетическую консультацию. Результаты показательны. Если беременная женщина получает положительный результат на трисомию 21 (синдром Дауна), трисомию 18 (синдром Эдуардса) или дефекты нервной трубки, ей необходимо пройти дополнительные тесты (например, амниоцентез).

Тест на прикус проводится между 12 и 14 неделями беременности и состоит из УЗИ, генетического теста и анализов крови. Он позволяет определить наличие синдрома Дауна в пропорции 90%.

Допплерография проводится между 16 и 24 неделями беременности и оценивает общее состояние здоровья плода.

3D/4D УЗИ морфологии плода проводится в последнем триместре беременности и позволяет визуализировать лицо и конечности плода. Могут быть диагностированы аномалии сердца, пищеварения, головного мозга, почек, лица или костей.