В Хакасии почти 2 тысячи младенцев протестировано на наследственные заболевания

   С 2023 года по всей России внедрен расширенный неонатальный скрининг новорождённых. Он позволяет выявить ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

С начала действия федеральной программы в Хакасии взято 1879 проб, подтверждённых патологий не выявлено.
Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова объясняет, что цель проекта – снижение младенческой смертности. - Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять очень много патологий, которые ранее были камнем преткновения в медицине. Ведь эти заболевания выявлялись, как правило, когда уже проявлялись клинические симптомы и происходили необратимые изменения. Среди них было очень много болезней, при которых мы теряли интеллект у детей. Это болезни нейрокогнитивных дефицитов, очень много болезней с летальными случаями. Многие из этих детей погибали без диагноза во всём мире. В России теперь внедрён такой замечательный скрининг, о котором мы мечтали много лет. Это 36 болезней – колоссальный спектр болезней. Когда мы можем своевременно выявить, мы сможем помочь, лечить, эти детки будут с нормальным интеллектом и будут жить нормальной жизнью, - отметила главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова.       
Тестируют всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки.
Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.
Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в Абакане. Образцы крови для расширенного скрининга 4 раза в неделю отправляют в Томский НИИ Медицинской генетики – один из 10 федеральных центров, где проводят тестирование новорожденных для всех регионов России, пишет пресс-служба Минздрава РХ