Скрининг на 36 наследственных заболеваний прошли более 3800 новорождённых в Карелии

Как рассказали в Минздраве Карелии, такой анализ помогает выявить редкие, но серьёзные наследственные болезни ещё до того, как они проявят себя. Исследование проводили специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В. А. Баранова совместно с Республиканским перинатальным центром имени К. А. Гуткина и медицинскими организациями республики.

У 106 детей обнаружили признаки возможных отклонений — их анализы отправили на уточняющую диагностику в Санкт-Петербург. Из них 11 образцов — с подозрением на первичный иммунодефицит, а 95 — на наследственные болезни обмена.

У 8 малышей врачи подтвердили диагноз: фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и синдром Ди Джорджи (форма первичного иммунодефицита). Все они уже получают лечение и находятся под наблюдением врачей.

— Многие люди относятся к расширенному неонатальному скринингу как к рядовому событию. Напомню, что это масштабный проект, составной частью которого является предиктивная (предсказательная) медицина. Заболевания ещё нет, но мы знаем, что оно возникнет у человека в процессе жизни. Например, болезни обмена, приводящие к тяжёлым последствиям, — отметил министр здравоохранения Карелии Михаил Охлопков.В качестве примера он привел лейциноз, болезнь с запахом кленового сиропа. Это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен аминокислот лейцина, изолейцина и валина, встречается у одного ребёнка на 120-300 тысяч новорождённых. После рождения питание такого ребёнка будет состоять из специальных смесей, и он будет жить полноценной жизнью, ничем не отличаясь от других детей.

Ранее мы рассказывали, как Отделение УЗИ Республиканского перинатального центра.