В Карелии у младенцев ищут болезнь с запахом кленового сиропа

Лейциноз, наследственное заболевание, которое еще называют болезнью с запахом кленового сиропа, встречается у одного из 120-300 тысяч новорожденных. После рождения ребенка будут кормить специальными смесями без BCAA, и он будет жить, ничем не отличаясь от других детей.

С начала 2025 года в Карелии исследовали на 36 наследственных заболеваний 3827 образцов крови новорожденных детей. Итоги генетических исследований таковы: за год 106 образцов крови младенцев отправлены на подтверждающую диагностику, из них 11 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 95 – на наследственные болезни обмена. Анализ проводят в медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова, перинатального центра и другие медицинские организации.

Как сообщил глава карельского Минздрава Михаил Охлопков, выявлено 8 наследственных заболеваний: 3 случая фенилкетонурии (заболевание обмена веществ, оба родителя должны иметь дефектный ген, чтобы ребёнок заболел), 1 – врожденного гипотиреоза (сниженная функция щитовидной железы), 1 – адреногенитального синдрома (нарушение, которое влияет на развитие половых органов и синтез половых гормонов), 2 случая муковисцидоза (болезнь может приводить к нарушению работы различных органов, но чаще всего затрагивает дыхательную и пищеварительную систему), 1 – первичного иммунодефицита – синдрома Ди Джорджи (нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врождённые пороки органов).

Напомним, младенцу из Петрозаводска сделали первую в России уникальную операцию. А вот чем пахнут разные болезни.