Вылечить будущее. Калужский врач рассказала о новых возможностях генной терапии
О том, как можно предотвратить многие «поломки» в организме, поведала заведующая медико-генетической консультацией Калужского перинатального центра Инеса Кузьмичёва.
— Инеса Александровна, сейчас часто говорят о возможности с помощью генетических тестов повлиять на здоровье. Но каким образом? Многие до сих пор не понимают механизмы, которыми пользуется медицинская генетика.
— Благодаря науке мы теперь знаем, что у человека — около 22 тысяч генов, мутации в которых приводят к заболеваниям. В ДНК каждого из нас, скорее всего, есть несколько дефектных генов. А вот от того, какие типы мутаций, зависит, будет ли это определённое заболевание или предрасположенность к нему. Может быть также молчаливое носительство, которое способно привести к заболеваниям у потомков.
Чтобы выявить эти дефекты (мутации) в генах, можно, конечно, проанализировать всю ДНК, но в этом нет необходимости, так как некоторые заболевания встречаются в одном случае на миллион. Но есть и генетические поломки, которые встречаются чаще других. Наука выявила целую группу, их можно предотвратить ещё до рождения ребёнка.
У нас в перинатальном центре проводится скрининг беременных на самые частые хромосомные заболевания. Информация затем обрабатывается в специальной программе, по результатам делается заключение о риске нарушений развития плода. Высокий риск определяется примерно у 10 процентов будущих мам. Мы их приглашаем на консультацию к врачу-генетику. Пугаться такого вызова не надо, потому что в результате дообследования хромосомная патология обнаруживается только у 1—2 процентов беременных.
В дальнейшем мы направляем женщину на дородовой консилиум, где присутствуют члены семьи и группа врачей-специалистов. При хромосомной патологии семья имеет право не донашивать такую беременность, учитывая маленький срок эмбриона. Но всегда решение обязательно за родителями.
— А если ребёнок уже появился на свет, возможно ли исправить дефекты природы?
— В Калужской области, как и по всей России, в рамках нацпроекта «Здравоохранение» проводится массовый скрининг новорождённых на 36 генетических заболеваний, протекающих в тяжёлой форме. На сегодняшний день все они успешно лечатся при условии раннего выявления и начала лечения до проявления симптомов. С этого года скрининг расширится ещё на два заболевания.
Сейчас в нашем регионе на учёте у генетика стоит около 35 человек с наследственным заболеванием обмена аминокислот — фенилкетонурией, в год таких рождается по 1—2 ребёнка. Благодаря своевременной диагностике лечение начинается ещё до того, как заболевание успевает причинить вред организму.
— Лечат ли у нас заболевания с помощью генной терапии?
— Недавно ко мне на приём приходила семейная пара с двухгодовалым ребёнком, у которого при раннем скрининге выявили тяжёлое наследственное заболевание — спинально-мышечную атрофию — и успешно вылечили его.
Это страшная болезнь, когда быстро угасают все мышцы, вплоть до дыхательных. Природа его наследственная. Сейчас уже в практику вошла генотерапия для таких случаев. Для этого к аденовирусу «прицепляют» здоровый ген, который нужно внедрить в клеточное ядро маленького пациента. А сам вирус «лишают» возможности размножаться. Лекарство вводят через капельницу. Спустя три недели «перевозчик»-аденовирус погибает, а доставленный ген обживается в клетке и начинает действовать – производить нужный белок для работы мышц.
И это только первые ласточки генной терапии. Многие болезни стоят в очереди на то, чтобы лечить их одним уколом.
— Как может помочь семейным парам генетический паспорт?
— Семейная генетика – забота о будущем поколении. Мы знаем, что ребёнку при оплодотворении передаются два аллеля гена – от мамы и от папы. Если ему достанутся обе половинки с мутациями, то он родится больным. А здоровые родители узнают, что они оба — носители мутаций тяжёлых заболеваний. И это молодой паре покажет результат генетического теста.
К примеру, возьмём ту же спинально-мышечную атрофию. Если заранее знать о вероятности рождения ребёнка с таким диагнозом, то при экстракорпоральном оплодотворении можно избежать этого. С 2026 года по ОМС можно сделать тестирование эмбрионов при ЭКО и выбрать для рождения тот, который не унаследовал дефектный аллель.
Либо если оба родителя являются носителями «плохого» гена, когда вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %, то можно подстраховаться и провести исследование околоплодных вод при уже наступившей беременности.
— Можно ли, зная из генетического теста о вероятности того или иного заболевания, предотвратить его?
— Есть, например, так называемые онкологические наследственные синдромы. Они также связаны с поломками определённых генов. Тогда человек заболевает раком в молодом возрасте. Предотвратить пока мы не в состоянии, но если рано «отловить» мутацию, то можно контролировать определённые органы и системы с помощью анализов, МРТ, УЗИ через интервалы. Это позволит поймать заболевание на предраковой стадии, когда можно полностью излечиться.
— Всегда ли информация о грядущих возможных заболеваниях будет полезна? И готовы ли люди принять её?
— Я бы сказала, что эта информация не для всех. Многие люди не хотят знать, какие заболевания их «ожидают» в жизни. Сейчас, когда родители дают согласие на изготовление генетического паспорта для ребёнка, надо хорошо подумать – а захочет ли он это знать? Имеем ли мы право за него решать? Поэтому этот вопрос лучше отложить на время, до совершеннолетия.