Педиатры ДРКБ им. Н. М. Кураева впервые в Дагестане столкнулись с диагнозом «Кленовый сироп»
МАХАЧКАЛА, 31 мая – РИА «Дагестан». Педиатры ДРКБ имени Н.М. Кураева впервые в Дагестане диагностировали у пациента редкое заболевание – лейциноз. Среди медиков оно еще известно как «Кленовый сироп».
Это наследственная болезнь, при которой организм не может правильно расщеплять три аминокислоты – лейцин, изолейцин и валин. Симптомы: частые тяжело купируемые судороги, вялость, характерный «кленовый» запах мочи, тихий плач, выраженная мышечная гипотония, заторможенность, отсутствие адекватной реакции на осмотр, поражение ЦНС. К счастью, этот недуг действительно встречается не часто – один случай на 185 000 человек.
При поступлении в клинику пациенту были проведены общий анализ крови, биохимия, кровь на ТМС, анализ мочи, кала, УЗИ сердца, УЗИ внутренних органов, МРТ головного мозга. В результате этих исследований было выявлено резкое повышение концентрации аминокислот лейцина и валина.
После выставленного диагноза была проведена телемедицинская консультация с федеральными медицинскими центрами. Их ведущие специалисты подтвердили диагноз дагестанских врачей и одобрили проводимое лечение, на фоне которого отмечается положительная динамика. В дальнейшем ребенок с редкой генетической патологией будет находиться под наблюдением медиков.