Дети с редчайшим заболеванием в Дагестане могут остаться без терапии из-за медлительности чиновников

МАХАЧКАЛА, 23 января – РИА «Дагестан». Девочка из Сулейман-Стальского района Сумая Гамзатова и двое других дагестанских детей с редчайшим заболеванием – нейрональным цероидным липофусцинозом II типа (НЦЛ-2) или болезнью Баттена – могут остаться без спасительного лечения из-за медлительности чиновников.

Представитель АНО «Дом редких» Марьяна Бондарь сообщила информагентству, что на получение лекарств для девочки по федеральной программе Минздрав РД в течение 8 месяцев готовил заявку.

«Диагноз Сумае был поставлен в декабре 2021 года. 14 января 2022 родители девочки лично подали заявление в Минздрав Дагестана на оказание помощи через фонд “Круг добра». Однако республиканское министерство направило его в Фонд только в конце сентября 2022 года. Больше 8 месяцев ушло у чиновников на подготовку заявки, от которой зависит жизнь ребенка. 8 месяцев упущенного времени! Для Сумаи это время эпилептических приступов, потери речи, интеллекта», – рассказала Бондарь.

Еще три года назад НЦЛ-2 не лечили. Но лекарство от него есть – это препарат церлипоназа альфа. Он вводится в голову через специальный порт, который размещается непосредственно в желудочке головного мозга. Это единственный в мире препарат, способный остановить развитие заболевания. У 87% пациентов, которые использовали церлипоназу альфа, заболевание прогрессировало медленнее, чем у пациентов без лечения. В России лекарство не зарегистрировано и стоит, мягко сказать, дорого: годовой курс для одного пациента обходится в несколько десятков миллионов рублей.

Если раньше финансовое бремя лекарственного обеспечения детей с диагнозом НЦЛ-2 лежало на плечах региона, то с июня 2021 года эту обязанность взял на себя государственный фонд помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра», созданный по инициативе Президента РФ Владимира Путина. Но для этого необходимо, чтобы региональный Минздрав собрал комплект документов и подал заявку в Фонд.

Болезнь Баттена – редкое и смертельно опасное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, при котором поражаются клетки головного мозга. Эта коварная болезнь проявляется не сразу. Ребенок, казавшийся абсолютно здоровым, постепенно теряет жизненно важные функции и к 7-8 годам перестает ходить, говорить, видеть. Без лечения дети не доживают до взрослого возраста, умирая в 10-12 лет.

В Республике Дагестан на данный момент проживает 3 ребенка с диагнозом НЦЛ-2, а всего в России известно о трех десятках детей с этим редким заболеванием.

В 7 лет, когда Сумая пошла в школу, родители и учителя стали замечать отставание в учебе. Кроме того, у нее проявились другие признаки заболевания. Родители забили тревогу и обратились к офтальмологу, думали, дочка плохо видит. После череды обследований и лечения в Дагестане, а потом и в Москве врачи констатировали частичную атрофию зрительных нервов.

К 9 годам Сумая практически ослепла, в еще через полгода она полностью перестала самостоятельно передвигаться.

В Москве Гамзатовы обратились в Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки к профессору Алихану Алиханову. После проведенных там исследований ребенка отправили в Российскую детскую клиническую больницу им. Н.И. Пирогова, где и был поставлен точный диагноз – дегенеративное заболевание нервной системы, нейрональный цероидный липофусциноз II типа.

Сумая, как и остальные дети с диагнозом НЦЛ-2 в Дагестане, нуждается в незамедлительном лечении. Оно поможет сохранить ей жизнь и избежать новых инвалидизирующих осложнений. По жизненным показаниям ей назначен дорогостоящий препарат.

Первые инфузии, которые получила девочка, дали результат. Сумая ожила, начала делать первые, пусть и неуверенные, но такие важные шаги, стала понимать речь. Для родителей это луч света, который наконец появился в их семье. Но, к сожалению, он может погаснуть. Дело в том, что Минздрав Дагестана должен подавать заявки в «Круг добра» каждый год. Учитывая прежний опыт, Гамзатовы сомневаются в том, что Минздрав РД своевременно подал документы Сумаи на 2023 год, и боятся, что жизненно необходимая их ребенку терапия прервется. Они подали жалобу в Прокуратуру с надеждой, что это поможет побороть медлительность чиновников и даст шанс Сумаи на дальнейшую борьбу со страшной болезнью.