В Новосибирске провели первое в РФ исследование по генетической диагностике глаукомы

Исследователи НИИ клинической и экспериментальной лимфологии СО РАН изучили полиморфизмы генов у пациентов с глаукомой и здоровых людей из Хабаровска, Иркутска, Новосибирска, Оренбурга, Чебоксар, Волгограда и Санкт-Петербурга. Цель эксперимента — найти варианты генома, связанные с высокой степенью риска или, наоборот, устойчивостью к заболеванию. В дальнейшем это поможет разработать национальные стандарты ранней диагностики и учитывать этническое разнообразие населения России.

Глаукома — опасное заболевание, при котором повышается внутриглазное давление, что без лечения ведёт к необратимой слепоте. Пациентам требуется постоянная терапия, а часто и операции. Учёные давно заметили, что болезнь передаётся по наследству: родственники и близнецы нередко страдают одинаково. Это указало на генетическую природу, но точные механизмы оставались неясны.

Как сообщает ТАСС, новосибирские исследователи проанализировали полиморфизмы 19 генов у пациентов с глаукомой и здоровых людей из семи регионов России — от Хабаровска до Петербурга. Особое внимание уделили генам главного комплекса гистосовместимости и генам иммунного ответа, которые отвечают за индивидуальные особенности тканей, воспаление и регуляцию кровеносной системы. Учёные искали комбинации вариантов генома, связанные либо с высоким риском, либо с устойчивостью к болезни.

Однако механизмы глаукомы сложны, поэтому учёные не ограничатся единичным экспериментом. Если исследование удастся, врачи смогут выявлять предрасположенность к глаукоме на ранних стадиях, когда ещё есть «окно возможностей» для эффективного лечения. Это особенно важно для детей пациентов и при выборе профессий, требующих острого зрения. Сейчас тип глаукомы часто определяют уже в ходе болезни. Новые данные лягут в основу национальных и региональных стандартов диагностики с учётом этнического разнообразия России.

«Мы посмотрим, удастся ли выявить в комплексе исследованных генов критические точки, которые могут стать основой для разработки критериев прогноза предрасположенности человека к развитию глаукомы на ранних стадиях. Проверим, позволяет ли ранняя диагностика выявить вид глаукомы, который будет развиваться у конкретного пациента. Сейчас вид заболевания можно определить уже в ходе развития болезни. В результате упускается окно терапевтических возможностей: время, когда на раннем этапе больше шансов справиться с заболеванием», — передаёт пресс-служба учреждения слова одного из соавторов исследования Владимира Коненкова.