Генетики ЧОДКБ первыми в России диагностировали редкое заболевание

Источник: пресс-служба ЧОДКБ Специалисты Челябинской областной детской больницы первыми в России диагностировали редкую генетическую патологию у 4-летнего ребенка. Девочка с рождения имела проблемы со здоровьем и наблюдалась у аллерголога, гастроэнтеролога, хирурга. «На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов, хирургов мы приняли решение взять кровь на молекулярно-генетический анализ "наследственные болезни желудочно-кишечного тракта" по бесплатной программе, современным методом NGS. Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности», – рассказала врач-генетик Алена Побединская, лечащий врач девочки.«Мы таких диагнозов еще не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев постановки такого диагноза», – подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы Галина Буянова. Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы – редкое заболевание, связанное с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала, что в свою очередь влияет на желудочно-кишечный тракт, набор веса, роста и развитие ребенка в целом. Сейчас для малышки составили строгую диету. В ближайшее время ребенок отправится в Российскую детскую клиническую больницу для подбора ферментно-заместительной терапии.