Генетики Башкирии научились ставить диагноз детям еще в утробе матери
Башкирские генетики научились ставить диагноз детям еще в утробе матери, сообщили в пресс-службе Министерства здравоохранения региона.
В Уфе, в Республиканском медико-генетическом центре внедрили новый высокотехнологичный метод – полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для пренатальной диагностики беременных. Этот метод исключает любые хромосомные нарушения плода.
[quote]«На сегодняшний день[b] [/b]Башкирия является единственным регионом России, где это обследование по показаниям проводится беременным бесплатно за счет республиканского бюджета, - подчеркнули в Минздраве. - В 2021 году планируется провести 650 таких обследований женщин».[/quote] Как поясняют специалисты, сам метод инвазивный. Для исследования подойдет любой материал, содержащий ДНК, – ворсина плаценты или жидкость внутри плодных оболочек.
Генетики анализируют отдельные фрагменты генома с использованием специально подготовленной микроматрицы. Одновременно исследуются более тысячи генов. Благодаря этому появляется возможность исключить более 250 тяжелых генетических заболеваний.
[quote]«С помощью этого метода мы выявляем нарушения, которые стандартным исследованием выявить невозможно, – рассказал директор Медико-генетического центра Илдар Минниахметов. – Раньше было так: биоматериал, который получали во время инвазивной процедуры, изучался под микроскопом на хромосомные нарушения. Но каким бы опытным ни был специалист, есть разрешающая способность человеческого глаза. Какие-то крупные нарушения, ведущие к развитию синдрома Дауна, можно выявить в 100% случаев, однако число хромосомных нарушений огромно. К примеру, может быть поврежден крохотный участок в каком-то плече хромосомы, и с помощью ХМА мы его «поймаем». Простой цитогенетикой это сделать невозможно. Повреждение насколько мало, что человеческий глаз его просто не заметит».[/quote] Как подчеркнул Илдар Минниахметов, новый метод может выявить все хромосомные нарушения плода.
[quote]«Вопрос даже не в том, прерывать беременность или нет, – продолжил он. – Бывает прогноз неблагоприятный по здоровью, но благоприятный по жизни. Есть врожденные пороки развития, которые требуют серии операций, причем провести их необходимо в первые часы жизни ребенка. И когда врачам заранее дается полная картина происходящего, у них появляется больше возможностей помочь».[/quote]
В Уфе, в Республиканском медико-генетическом центре внедрили новый высокотехнологичный метод – полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для пренатальной диагностики беременных. Этот метод исключает любые хромосомные нарушения плода.
[quote]«На сегодняшний день[b] [/b]Башкирия является единственным регионом России, где это обследование по показаниям проводится беременным бесплатно за счет республиканского бюджета, - подчеркнули в Минздраве. - В 2021 году планируется провести 650 таких обследований женщин».[/quote] Как поясняют специалисты, сам метод инвазивный. Для исследования подойдет любой материал, содержащий ДНК, – ворсина плаценты или жидкость внутри плодных оболочек.
Генетики анализируют отдельные фрагменты генома с использованием специально подготовленной микроматрицы. Одновременно исследуются более тысячи генов. Благодаря этому появляется возможность исключить более 250 тяжелых генетических заболеваний.
[quote]«С помощью этого метода мы выявляем нарушения, которые стандартным исследованием выявить невозможно, – рассказал директор Медико-генетического центра Илдар Минниахметов. – Раньше было так: биоматериал, который получали во время инвазивной процедуры, изучался под микроскопом на хромосомные нарушения. Но каким бы опытным ни был специалист, есть разрешающая способность человеческого глаза. Какие-то крупные нарушения, ведущие к развитию синдрома Дауна, можно выявить в 100% случаев, однако число хромосомных нарушений огромно. К примеру, может быть поврежден крохотный участок в каком-то плече хромосомы, и с помощью ХМА мы его «поймаем». Простой цитогенетикой это сделать невозможно. Повреждение насколько мало, что человеческий глаз его просто не заметит».[/quote] Как подчеркнул Илдар Минниахметов, новый метод может выявить все хромосомные нарушения плода.
[quote]«Вопрос даже не в том, прерывать беременность или нет, – продолжил он. – Бывает прогноз неблагоприятный по здоровью, но благоприятный по жизни. Есть врожденные пороки развития, которые требуют серии операций, причем провести их необходимо в первые часы жизни ребенка. И когда врачам заранее дается полная картина происходящего, у них появляется больше возможностей помочь».[/quote]