В Архангельске неонатальный скрининг новорожденных расширили до 38 заболеваний
В Архангельске расширили список диагностируемых наследственных заболеваний, они будут включены в неонатальный скрининг новорожденных.
— Сегодня программа позволяет выявлять у новорожденных уже 38 патологий. В их числе — наследственные болезни обмена веществ, муковисцидоз, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия и другие тяжелые заболевания, которые могут протекать бессимптомно, но требуют максимально раннего начала лечения, — отметил глава региона Александр Цыбульский.
По словам врача-генетик перинатального центра Архангельской областной больницы Марии Рудалевой, список расширен двумя патологиями: дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофией. По словам специалиста, в неонатальный скрининг в первую очередь включаются заболевания, не имеющие симптомов в ранние месяцы жизни ребенка.
Фото: фотосток / freepic