Вживление гена в мозг: Русские врачи провели уникальную операцию ребёнку

Русские врачи провели уникальную операцию ребёнку из Архангельской области. Мальчик с рождения страдал от дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот - это редчайшее генетическое заболевание.

Шестилетний Фаддей из Архангельской области страдает от дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот — редкого генетического заболевания, зарегистрированного всего в 180 случаях по всему миру.

Профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России, объяснила, что недостаток этого фермента приводит к дефициту дофамина и серотонина. Болезнь проявляется в раннем детстве тяжелыми симптомами, такими как мышечная гипотония, задержка в двигательном и психоречевом развитии, а также расстройства вегетативной системы. Из-за редкости заболевания его долгое время принимали за детский церебральный паралич (ДЦП).

В России диагностику дефицита декарбоксилазы впервые провели в 2012 году, и до недавнего времени не существовало эффективного лечения. Но теперь оно есть. 

Инновационный препарат (называется он Эладокаген экзупарвовек) стал первым лекарством в мире, которое применяется для генной терапии при дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот. В этом случае генная терапия – это микроинъекции в мозг ребёнка копии здорового гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, 

- пишет KP.RU.

коллаж царьграда

Однако препарат очень дорогой - 2,5 млн евро. К счастью, данный препарат внесли в перечень для закупок Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями "Круг добра". Благодаря этому, маленькому мальчику удалось провести уникальную операцию. И требовала она ювелирной точности и аккуратности.

 Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции,

— рассказал нейрохирург РДКБ Минздрава России Дмитрий Рещиков. 

фото: PopTika\shutterstock

Врачи, в результате, провели успешную операцию. Сейчас мальчик находится в отделении медицинской генетики РДКБ Минздрава России. Там же, в отделении, помощи ждёт 7-летняя Варвара из Краснодарского края - девочка тоже получит уникальную терапию дефицита декарбоксилазы ароматических кислот в ближайшие дни.