Новорожденных в Амурской области проверяют на расширенный перечень заболеваний

С начала года у трех младенцев в Приамурье обнаружили два редких заболевания. 

В Амурской области новорожденных проверяют сразу на 36 редких заболеваний. Исследование проводится благодаря программе расширенного неонатального скрининга, который внедрили в России с начала этого года. 

На раннюю диагностику орфанных заболеваний Амурской областной клинической больнице (АОКБ) в этом году выделено почти 25 миллионов рублей (более 17 миллионов из федерального бюджета, остальные средства - из областного). Неонатальный скрининг проводится в лаборатории Центра охраны здоровья семьи и репродукции. 

Раннее выявление недугов дает шанс, что малыш с патологией выживет и избежит инвалидизации. Если раньше проводился генетический анализ на пять заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и фенилкетонурию, то теперь перечень включает спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты и наследственные болезни обмена.

"С начала года неонатальный скрининг помог выявить у одного из младенцев тяжелое заболевание - спинальную мышечную атрофию. Сейчас ребенок проходит лечение в Москве. Еще у двоих обнаружена фенилкетонурия (один случай подтвержденный, второй отправлен на дообследование)", - сообщили в пресс-службе АОКБ.

Фото ТЕЛЕПОРТ.РФ