Учёные, создавшие генную терапию от слепоты, получили «Научный Оскар»

Молекулярный биолог Джин Беннетт и офтальмолог Альберт Магуайр стали лауреатами премии Breakthrough Prize в области наук о жизни.

Их 25-летний проект привёл к созданию первой одобренной генной терапии для лечения наследственной слепоты.

Супруги Беннетт и Магуайр разработали препарат Luxturna, который в 2017 году одобрили в США. Средство предназначено для пациентов с амаврозом Лебера — генетическим заболеванием, часто приводящим к полной потере зрения к раннему взрослому возрасту. Терапия доставляет функционирующую копию гена в клетки сетчатки.

В ходе клинических испытаний один из участников рассказал, что впервые смог увидеть лицо своего ребёнка, фактуру деревянной мебели и движение ветвей деревьев. Для проведения тестов учёные взяли из приюта двух собак — Венеру и Меркурия. Пара впоследствии оставила их себе. Также супруги организовали клинические испытания совместно с врачом Кэтрин Хай, которая также получила премию.

Исследователи познакомились во время учёбы в Гарвардской медицинской школе, когда им в паре поручили работать над вскрытием мозга. Позже, в Пенсильванском университете, они сосредоточились на поиске решения для амавроза Лебера, связанного с дефектами в гене RPE65. Беннетт отметила, что тогда они не обладали необходимыми инструментами, но её двигали вперёд молодость и незнание масштаба проблемы.

Премия Breakthrough Prize, которую учредители из Кремниевой долины называют «Научным Оскаром», была вручена на церемонии в Лос-Анджелесе. Размер награды составил 3 миллиона долларов.

Ранее мы рассказывали, что в России запустили сервис посадки на поезд по биометрии.