Новая CRISPR-терапия снизила зависимость от переливаний при бета-талассемии
Улучшенный процесс редактирования генов позволил активировать фетальную версию гена гемоглобина, что стало основой для новой терапии β-талассемии (наследственное генетическое заболевание крови). Исследование, проведённое крупными институтами Китая, описывает усовершенствованную систему редактирования генов, которая обеспечивает более точные изменения и минимизирует ошибки.
Система CRISPR/Cas9, изначально разработанная как иммунная защита бактерий, используется для целевого редактирования ДНК. Однако её применение сопряжено с рисками, такими как случайные разрывы в других участках генома. Новая методика устраняет эти проблемы, заменяя Cas9 на белок, который изменяет отдельные основания ДНК, и включает механизмы, предотвращающие исправление этих изменений клеточными системами.
Исследование сосредоточилось на активации фетального гена гемоглобина, который обычно отключается у взрослых. Учёные повредили участок ДНК, к которому присоединяется белок-ингибитор, что позволило фетальному гену оставаться активным. Редактирование проводилось на стволовых клетках крови пациентов с β-талассемией, после чего клетки с успешными изменениями были трансплантированы обратно пациентам.
Клиническое испытание включало 5 пациентов. После редактирования их стволовые клетки были пересажены, а существующие клетки уничтожены с помощью химиотерапии. Через несколько недель уровень гемоглобина начал расти, и все пациенты достигли ключевого показателя успеха: более 6 месяцев без необходимости переливания крови.
Несмотря на высокую стоимость процедуры, результаты демонстрируют переход генного редактирования от экспериментальной технологии к созданию множества терапий. Долгосрочные изменения качества жизни пациентов ещё предстоит оценить, но они, вероятно, будут значительными.