Врач Филюшкина сообщила, что программа неонатального скрининга пополнилась двумя болезнями, поражающими нервную систему

В рамках спецпроекта «Дежурный врач» врач по медицинской профилактике Анастасия Филюшкина рассказала о новшествах неонатального скрининга в 2026 году. Слова эксперта привело ИА «ПензаПресс».

Неонатальный скрининг — это медицинское исследование на врожденные и наследственные заболевания, которое проводится бесплатно всем детям — гражданам РФ. Процедура включает взятие крови из пятки новорожденного и отправку образца на анализ в лабораторию.

Цель исследования — раннее выявление тяжелых врожденных и наследственных заболеваний, которые на ранних этапах не имеют выраженных симптомов, но могут привести к задержке развития, инвалидности или даже смерти.

Скрининг проводится еще в роддоме или перинатальном центре: у доношенных детей — в течение 24–48 часов после рождения, у недоношенных — на седьмые сутки. Если обследование не было проведено в роддоме, родители могут обратиться в поликлинику по месту жительства.

С 1 апреля 2026 года в программу расширенного неонатального скрининга будут включены еще два наследственных заболевания, поражающих нервную систему. Их раннее выявление позволит предотвратить тяжелую инвалидизацию детей и улучшить качество жизни семей.

Результаты исследования обычно готовы на пятые сутки жизни доношенного ребенка и на 12-е сутки у недоношенного. Если тест выявил отклонение от нормы, участковый врач должен сообщить об этом законным представителям ребенка в течение 24 часов.