Российские ученые открыли новую генетическую форму артрогрипоза
В пресс-служба Минобрнауки России сообщили, что ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова впервые описали новую форму врожденного множественного артрогрипоза. Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся ограничением подвижности в нескольких суставах.
Открытие было сделано при обследовании семилетнего пациента с нарушением походки и задержкой роста. Для уточнения диагноза ученые провели секвенирование полного генома мальчика и его родителей.
Исследование выявило два ранее не описанных варианта в гене UTRN. Один из них приводит к синтезу укороченного белка утрофина, а второй — к образованию укороченной формы молекулы РНК.
Открытие расширяет понимание причин артрогрипоза. Ученые рекомендуют включить ген UTRN в стандартные диагностические панели, что позволит точнее ставить диагноз и повысить эффективность помощи пациентам.