«Нарушишь диету – мозг разрушится»: как живет девушка с редкой болезнью – фенилкетонурией
Сложная двойная мутация генов
Надежде Панфиловой 19 лет, всю свою жизнь она страдает редким генетическим заболеванием – фенилкетонурией. Если объяснять простыми словами, то организм девушки не переносит белок.
«Когда родился ребенок, на четвертый день в роддоме взяли анализ крови на фенилкетонурию», – рассказала мама Надежды Марина Панфилова.
Фото: © Султан Исхаков / «Татар-информ»
Вскоре после этого женщине позвонили и сказали, что необходимо приехать в РКБ к генетику. По телефону объяснили немногое – сказали, что у девочки, скорее всего, серьезное заболевание, связано оно с мозгом, все остальное обещали объяснить на приеме.
Диагноз подтвердился. Как оказалось, у Нади сложная двойная мутация генов. Есть люди с непереносимостью белка, которым достаточно пить таблетки и они могут питаться нормально, как все. Наде, как оказалось, такой способ не подойдет.
«После объявления диагноза, конечно, было неприятно. Надежда – это мой третий ребенок. Врачи попросили привести старших, чтобы проверить. По результатам анализов, они были здоровы», – отметила Марина Панфилова.
Тогда маме новорожденной объяснили, что ребенок должен сидеть на строгой диете. Любое ее нарушение – это очень серьезно. При несоблюдении фенилаланин в крови будет повышаться и разрушать мозг.
Марина вспоминает, что после постановки диагноза было непросто перестроиться, ведь готовить нужно было отдельно: для всех членов семьи и для Нади.
«Мы даже стали в семье ограничивать мясо, колбасы убрали, сыр не ели, но молочка у нас была. Поступали так, чтобы Надя не смотрела», – поделилась мама.
Надежде необходимо постоянно контролировать уровень фенилаланина в крови. Раз в три месяца ее кровь привозят на анализ в Республиканскую клиническую больницу Татарстана. Результат анализа им потом сообщают по телефону – в норме уровень фенилаланина должен быть от 2 до 6.
«Мне мама в детстве говорила, если у меня в крови фенилаланина будет 20, то я умру, – вспомнила Надя, смеясь: Правда, однажды показание было даже 25...»
А еще в рацион необходимо добавлять специальную смесь. В ней недостающие витамины, минералы, она нормализует белок.
«В школу носила контейнеры»
Надя с самого детства поняла, что ее питание сильно отличается от того, что едят старшие брат и сестра. В ее тарелке могут быть фрукты и овощи, никаких классических круп. Можно есть специальные безбелковые продукты – это могут быть макароны, мука. В обычном магазине таких специализированных продуктов, как правило, не встретишь, приходилось заказывать через Интернет.
«Я сижу и вижу, что я ем одно, а они – совершенно другое. Я постоянно задавалась вопросом: почему? Мама мне всегда говорила, что это вот нельзя, а можно только вот это. Я в детстве еще не до конца понимала, почему. Но уже четко осознавала: я не такая, как все», – рассказала Надя.
Несмотря на инвалидность, девочка всегда училась в обычной школе. Сначала брала на обед боксы с едой, которую ей можно. Даже питье носила с собой.
«Когда я повзрослела, перестала с собой таскать контейнеры. Питалась в школе. Если мне что-то нельзя, то пила чай и ела яблоко. Если картошку дают, а она – единственное, что можно из нормальной пищи, то ее ела. Но не так часто ее давали, наверное, раз в неделю. Остальное время я голодная ходила», – смеется Надя.
«Бывало, варится суп, а в нем курица вареная лежит, я – хоп, и тихонько возьму кусочек»
Девушка призналась, что иногда позволяла себе немного из того, что ей было нельзя.
«Были даже не маленькие срывы, а большие. Это был батон. Когда никого дома нет, таскала его. Колбасу ела. В детстве такое было. Ведь батон мягкий такой приятный. Бывало, суп варили, а там курица вареная лежит, я такая – хоп, и тихонько возьму кусочек. А потом меня спалили. Было несколько раз, когда меня ловили на этом. Но выходила сухой из воды», – вспоминает Надя.
Родители девочку за такое самовольство не наказывали, за них это делал ее организм. Она не чувствовала себя плохо, но учиться и усваивать новую информацию становилось сложнее, ведь основной удар приходился на мозг.
«Она становилась раздражительная, плаксивая», – вспоминает Марина Панфилова.
Надя призналась – по ее состоянию было легко угадать, что случился срыв, мама это сразу «считывала». И они шли сдавать кровь, потому что это было очень опасно. Анализ, как правило, все подтверждал.
«Если больной не придерживается диеты, не сможет даже сдачу посчитать в магазине»
Внешне Надя ничем не отличается от сверстников. Марина Панфилова вспоминает, когда с дочкой проходили реабилитацию в центре, их спрашивали: «Вы зачем сюда пришли, вы же здоровые?» Но не все так просто. Мама объясняла, что дочь сидит на строгой диете и если не будет ее придерживаться, у нее разовьется расстройство мозговой деятельности.
«У меня всегда был вопрос, почему я инвалид, если выгляжу, как обычный человек. Я понимаю, у меня болезнь, но я – нормальный человек, просто мне нельзя что-то есть», – отметила девушка.
Надя много читала про заболевание – есть люди, которые прекращают придерживаться диеты, и доходит до того, что они не могут посчитать сдачу в магазине.
«В других болезнях что-то можно сделать, а здесь ты ничего не сделаешь, потому что мозг разрушен, и все, больше он не восстановится. Если фенилаланин будет долго повышен, он разрушит то, что есть», – рассказала Надя.
Надя поделилась, что она всегда училась не слишком хорошо. Высокий уровень фенилаланина просто не давал думать.
По словам Марины, несмотря на то что об этой проблеме говорят мало, в Татарстане детей с фенилкетонурией достаточно. Есть даже сообщество родителей детей с этим заболеванием.
«Мы общаемся с родителями, с некоторыми даже очень близко. Когда у нас родилась Надя, нам посоветовали родителей, с кем можно пообщаться. Мы съездили к ним домой, девочке на тот момент было уже пять лет. А потом нас познакомили с родителями, дочка которых старше Нади ровно на четыре месяца. Мы до сих пор общаемся. А девочки – прямо подружки», – рассказала Марина.
Уколы, благодаря которым можно есть все
Наде сильно повезло – в феврале 2020 года им позвонили и рассказали про фонд «Круг добра», который может помочь.
«Нам рассказали, что есть программа с уколами, и предложили нам в ней поучаствовать. Нас пригласили на конференцию в Питер, мы съездили, это было в августе. А в сентябре уже началась терапия», – рассказала Марина.
Уколы могут назначать с 16 лет. Надя – единственный ребенок в Татарстане, кому подошли эти уколы. Это дорогостоящее лекарство дало Наде возможность есть все – о диете из овощей и фруктов можно было забыть.
Сначала в уколах было небольшое количество действующего вещества, постепенно его увеличивали. Вместе с ее увеличением постепенно исключили из рациона смесь и после очередного анализа крови, когда показатели стали крайне низкие, добавляли белковые продукты. Уколы Надя колет себе в ногу каждый день.
«Первое время я переживала и волновалась – мне в больнице сказали, что я сама должна ставить себе уколы. Я тогда подумала: “Вы что, сама себе уколы ставить? Это как вообще?” Но потом заставила себя делать это. Потому что поликлиники в субботу и воскресенье не работают, пришлось колоть самостоятельно. А сейчас уже привыкла», – рассказала Надежда.
Первое, что попробовала Надя после того, как стало можно питаться нормально, были мясо и колбаса. Очень полюбила пироги и выпечку, и все так же девушка обожает батон. До уколов ей можно было есть только ржаной хлеб и в очень маленьком количестве. К слову, вес Нади после начала терапии увеличился на 10 килограммов.
«Самое нелюбимое – это морепродукты. Я как их не пробовала, так и не хочу пробовать. Для меня на запах это неприятно, выглядит все это тоже не очень. Единственное, могу есть крабовые палочки, роллы иногда крутим», – рассказала героиня.
Наде нравится готовить, она находит рецепты в интернете и повторяет. Открывает для себя новые сочетания вкусов. Раньше она готовила в основном салаты или что-то вкусное для родных, а сама их даже не пробовала – призналась, что всегда очень хотелось попробовать. Теперь она может это делать без ограничений.
«Подруга звонила моей маме, чтобы предупредить, что я съела что-то не то»
Сейчас Надя живет обычной жизнью – у нее есть подруги и молодой человек.
«Моя подруга Диана, с которой мы в одном классе учились, постоянно говорила: “Надя, ты зачем это ешь?” Рассказывала моим родителям о моих срывах», – рассказала девушка.
«Она и правда, звонила, говорила, что Надя что-то не то съела в столовой», – вторит мама.
Она делала это потому, что очень переживала за подругу. Сейчас, когда Наде стало можно есть все, подруга очень рада за нее. Да и с молодым человеком теперь можно посидеть в любом кафе и заказать все, что захочется. Вместе с ним Надя впервые попробовала бургеры и шаурму.
«Я прямо мечтала попробовать бургеры и хинкали», – рассказала Надя.
Если уколов не будет – придется возвращаться к фруктам и овощам
Сейчас Наде 19 лет – «Круг добра» помогает именно до этого возраста, а уколов у нее осталось меньше, чем на месяц. Закупка дорогостоящих лекарств легла на плечи Минздрава Татарстана, пока ответа от ведомства семья Панфиловых не получила.
Если уколов не будет, Наде придется вновь питаться только овощами и фруктами, забыть про любимый батон и пироги. Марина Панфилова даже думать не хочет о том, чтобы дочка возвращалась к диете. Ведь она уже ощутила вкус нормальной разнообразной пищи. Семья очень надеется на то, что лекарство закупят.
«Хочется, чтобы этот препарат был, потому что с момента начала терапии Надежда очень изменилась. Это подтверждают знакомые и друзья. Она всегда была пассивная, не улыбалась, была раздраженная и злая. А сейчас она улыбчивая, что называется, раскрылась», – отметила Марина Панфилова.
Сама Надя подчеркнула, если уколов не будет, возвращаться к тому рациону, который был до 2020 года, ей будет крайне сложно.
«А еще будет новая смесь. Я не знаю, как я к ней привыкну. Я ее не пробовала, к старой-то я уже привыкла. Больше всего я переживаю за смесь», – отметила девушка.
«Мечтаю, чтобы ограничений у дочек не было»
Надя окончила девять классов, после этого в колледже выучилась на садовника. В ее планах в ближайшее время устроиться работать флористом в цветочный магазин. Девушка проходила там практику, и ей очень понравилось.
После появления на свет Нади Марина Панфилова с мужем решились на еще одного ребенка – у них родился здоровый мальчик.
«Получилось так, что я опять забеременела. Родилась дочь. Мне врач позвонила и сказала, что диагноз подтвердился», – отметила она.
Сейчас младшей дочке Златалине 11 лет, она, как и Надя раньше, живет на диете и смеси. Марина вспоминает, когда услышали диагноз во второй раз, уже точно знали, что и как делать, но переживаний было не меньше. Сейчас они ждут 16-летия младшей дочери, чтобы попытаться войти в программу фонда.
«Младшая смотрит на Надю и спрашивает: ‘’Почему ей можно, а мне нельзя?’’ Объясняем всей семьей, что ей будет плохо от белковых продуктов. Сложно пока…» – рассказала Марина Панфилова.
Три с половиной года назад умер отец большого семейства, сейчас Марина воспитывает детей одна. Старшие следят за младшими, помогают и поддерживают. На вопрос, о чем мечтает, Марина отвечает – чтобы две ее особенные дочки нормально питались.
«Я мечтаю, чтобы уколы продлили пожизненно, чтобы перебоев с ними не было», – заключила Надя.
Фотографии из семейного архива семья Панфиловых