Орфанная грамота: для взрослых со СМА одобрены клинические рекомендации
Для ведения взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) — орфанным (редким) заболеванием — впервые одобрены клинические рекомендации. До этого они существовали только для лечения детей, а их отсутствие для взрослых затрудняло работу врачей. Организации, помогающие людям со СМА, называют это большим шагом вперед, однако подчеркивают, что основной вопрос пока остается открытым — каким образом будет финансироваться лечение взрослых пациентов. Подробности — в материале «Известий».
Зачем нужны клинические рекомендации
Клинические рекомендации — это документ, в котором прописываются подходы к лечению того или иного заболевания. Обычно их обновляют раз в несколько лет, и врачи, работая с пациентами, руководствуются этим документом. Однако если для детей со СМА подобные клинические рекомендации существовали, то для взрослых пациентов они одобрены впервые. Документ уже размещен в рубрикаторе Минздрава.
Клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией разработаны при участии Ассоциации медицинских генетиков, Ассоциации профессиональных участников хосписной помощи, Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений, Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям и Союза реабилитологов России. Документ будет действовать до 2026 года.
В Минздраве не ответили на запрос «Известий» о клинических рекомендациях на момент публикации материала.
Председатель Общественного совета по защите прав пациентов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов отмечает, что появление документа — это, по сути, исполнение требований законодательства: по 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» пациенты с любым диагнозом должны получать лечение в соответствии с клиническими рекомендациями.
— Клинические рекомендации позволяют врачам, которые этих пациентов наблюдают, грамотно и своевременно делать назначения — диагностические, лечебные, реабилитационные, — сказал он «Известиям».
Учредитель и директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко замечает, что такое руководство для врачей очень важно с той точки зрения, что не каждый медик осведомлен о том, как лечить людей со спинальной мышечной атрофией — заболевание редкое, встречается далеко не каждому врачу. Документом можно пользоваться как инструкцией при принятии клинических решений.
Кроме того, клинические рекомендации лежат в основе разработки стандартов медицинской помощи, поясняет Ольга Германенко. Это уже экономический документ, в котором прописывается частота предоставления той или иной услуги, и формируются тарифы ОМС на обеспечение пациентов необходимой медицинской помощью. Собеседница ожидает, что стандарты появятся к концу года.
Значение клинических рекомендаций
Клинические рекомендации для взрослых разрабатывались несколько раз, но возвращались на доработку, и их принятие — в прямом смысле долгожданное событие, говорит Ольга Германенко.
— Мы очень надеемся, что это улучшит уровень лекарственного обеспечения и будет способствовать развитию полноценной междисциплинарной помощи, которая нужна всем пациентам со СМА, — сказала она.
Генеральный директор благотворительного фонда «Важные люди» Анастасия Байкина подчеркивает, что особенно важно, что в клинических рекомендациях четко прописано: неважно, когда стартует заболевание и сколько лет пациенту, — лечение необходимо всем. Ранее очень многим взрослым отказывали в каком-либо лечении.
— В двух федеральных медицинских центрах, с которыми мы работаем, нам сказали то же самое: это безусловный прорыв, — сказала она «Известиям». — Неважно, какого возраста пациенты, они не должны уходить из жизни при наличии возможностей для лечения — а такое случается. Дети уже получают правильно подобранную терапию, обеспечиваются лекарствами, механизм заработал, а взрослым для того, чтобы добиться хоть какого-то лечения, часто приходилось преодолевать очень тернистый путь.
Ольга Германенко подтверждает: сейчас почти все пациенты-дети благодаря появлению фонда «Круг добра» получают лечение, а вот среди взрослых примерно каждый третий человек со СМА не обеспечен терапией.
Проблемы новых клинических рекомендаций
Проблемы пока остаются. Анастасия Байкина указывает, что, судя по опыту, далеко не все врачи в регионах пользуются при лечении детей со СМА клиническими рекомендациями.
— С этим документом на местах нередко просто не знакомятся — и этим могут навредить пациентам вплоть до необратимых последствий, — сказала она. — Например, детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией ни в коем случае нельзя подключать кислород: можно в реанимации держать на ИВЛ, но не на кислороде. Однако это происходит. Поэтому очень важно не просто принять документ, но и довести его до людей на местах.
Об этом же говорит главный врач хосписа для молодых взрослых «Дом с маяком» Екатерина Романенко. По ее словам, орфанные центры при принятии решения о назначении терапии далеко не всегда учитывают мнение ведущих специалистов — не только в случаях с пациентами со спинально-мышечной атрофией.
Есть у нее вопросы и к содержанию документа: в нем, в частности, не прописана маршрутизация пациентов, а некоторые темы раскрыты лишь поверхностно.
— Например, плохо рассмотрен вопрос неинвазивной вентиляции легких, которая нужна большинству пациентов со СМА, — сказала она «Известиям». — Паллиативной помощи посвящено всего несколько абзацев. Также рассматривается вопрос установки гастростомы для питания, но само медицинское питание не упоминается.
Как обеспечат лекарствами пациентов со СМА
Однако самая важная проблема — финансирование лечения пациентов со СМА. Лекарственные препараты — «Рисдиплам», «Спинраза» и «Золгенсма» — стоят от одного до сотен миллионов рублей. И если дети получают лечение через фонд «Круг добра», то у взрослых всё гораздо сложнее — сейчас это полномочия регионов.
— Пока непонятно, из какого источника будут финансироваться препараты для взрослых после принятия клинических рекомендаций, — сказала Анастасия Байкина. — Хорошо, если это будет федеральный уровень бюджетирования, сложнее, если ответственным останется региональный уровень.
Ян Власов также подчеркивает, что клинические рекомендации сами по себе не отвечают на вопрос о том, откуда пойдет финансирование на лекарства для взрослых пациентов.
— Однако клинические рекомендации позволяют, во-первых, врачам более ответственно и спокойно назначать пациенту лечение, во-вторых, через обращение в суд добиваться обеспечения людей лекарственными препаратами, — сказал он.
Ян Власов добавил, что сейчас ведутся разговоры о софинансировании вопроса лекарственного обеспечения из региональных и федеральных бюджетов. Он полагает, что всё идет к федерализации орфанных пациентов.
Фокус на взрослых
В последнее время государство всё больше внимания обращает на взрослых пациентов с орфанными заболеваниями, отмечают эксперты. Ян Власов указывает, в частности, на программу «высокозатратные нозологии», которые в 2008 году начинались с семи заболеваний, а теперь насчитывают 14 (из них 12 — орфанные).
Глава благотворительного фонда «Дети-бабочки», член Общественной палаты РФ Алена Куратова замечает, что еще три-четыре года назад сообщество не могло себе представить, что государство возьмет за счет фонда «Круг добра» на себя такую нагрузку по детям с орфанными заболеваниями.
— И я считаю, что государство на этом не остановится — хотя бы потому, что, тратя огромные деньги на терапию детей, нерезонно все усилия аннулировать, прекратив лечение для взрослых пациентов, — сказала она «Известиям». — Мы всё равно придем к поддержке взрослых. Важно понимать, что, помогая этим пациентам, мы помогаем не просто каким-то людям с фотографий, а тем, кто благодаря терапии работает, платит налоги, ведет социально активную жизнь. Когда это поймет общество, тогда и государство за ним потянется.
Ольга Германенко, впрочем, отмечает, что пока взрослым пациентам уделяют гораздо меньше внимания — например, по-прежнему очень велик дефицит специалистов, которые бы могли работать с людьми с орфанными заболеваниями после наступления совершеннолетия.
— И мы не должны забывать про проблемы с переходом из детства во взрослость и снижением качества медицинской помощи в этот момент, — сказала Ольга Германенко. — Это общемировая проблема, характерная для множества заболеваний.
Председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова отметила, что регионам очень тяжело обеспечивать лекарствами людей с редкими болезнями.
— При этом пациенты зачастую выходят из детского возраста в более сохранном состоянии и могут получить инвалидность 3 группы или вовсе ее не получают, — рассказала она «Известиям». — А лекарственное обеспечение завязано в основном либо на инвалидности, либо на помощи в рамках перечня жизненно необходимых и важнейших препаратов, где находятся далеко не все лекарства для редких заболеваний.
В итоге помощь для многих взрослых пациентов с орфанными заболеваниями оказывается недоступной, хотя патогенетическое лечение необходимо всегда. К сожалению, отказ в нем может стоить человеку жизни.
— Обеспечение в той ситуации, когда лечение — пожизненное, патогенетическое, не должно зависеть от инвалидности, — сказала она. — Но мы надеемся, стараемся донести эту проблему до тех, кто имеет власть решать эти вопросы.