С 2023 года у новорожденных в Оренбургской области будут брать анализ на наличие 36 генетических заболеваний
С 2023 года у новорожденных будут брать анализ на наличие 36 генетических заболеваний. Об этом рассказал врач-генетик Оренбургской областной клинической больницы №2 Елена Беляшова. Сейчас у детей берут анализ только на 5 заболеваний, которые передаются по наследству.
Елена Беляшова возглавляет Медико-генетическую консультацию в Областном перинатальном центре при ООКБ №2. Это подразделение производит неонатальный скрининг. В преддверии Дня ДНК Елена Беляшова дала большое интервью, в котором рассказала об этом:
В рамках неонатального скрининга происходит обследование всех новорожденных в Оренбургской области на 5 наследственных заболеваний. Это заболевания, при которых есть лечение. Чем раньше эти заболевания выявляются, тем раньше начинается их лечение, в дальнейшем эти дети ничем не ограничены в жизни. Анализ берется на 4 сутки у доношенных детей и на 7 сутки у недоношенных. Со всех роддомов Оренбургской области они присылаются в нашу Медико-генетическую консультацию, где специалисты нашей лаборатории проводят все необходимые обследования. С 2023 года планируется расширение неонатального скрининга до 36 заболеваний, для которых разработано лечение. Большинство из этих болезней – генетические нарушения обмена веществ. Каждое из этих заболеваний встречается редко, но в сумме частота получается высокая до 2% от общего количества. Такие заболевания могут появляться с первых дней жизни ребенка неврологической симптоматикой. Их сложно клинически отличить от ряда других заболеваний. И поэтому ранний скрининг поможет уточнить формы заболеваний и своевременно назначить лечение!
Сдача этого анализа возможно только с разрешения родителей.