Добавить новость
Все города России от А до Я
Москва на Russian.city Россия24.proнепрерывные новости из регионов России 24/7 на русском + новости Москвы и Подмосковья от Moscow.Media и мировые новости от Ru24.net и партнёров в календарном формате (вчера, сегодня и сейчас) совместно с 123ru.net

В Росии выявлены первые пациенты с редкими офтальмологическими заболеваниями

PR-rus
1786
В Росии выявлены первые пациенты с редкими офтальмологическими заболеваниями

Специалистами ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) выявлено и подготовлено к генной терапии 14 пациентов с редкими генетическими заболеваниями – наследственной дистрофией сетчатки в форме амавроза Лебера 2 типа (пигментного ретинита 20 типа). Заболевания относятся к ультраредким, в России они встречаются у 1 из 250 000 человек.

Часто болезнь проявляется с первых дней жизни ребенка, когда зрение стремительно снижается. Однако выявить ее на ранней стадии, в возрасте до 1 года, крайне затруднительно. При плановом осмотре врач-офтальмолог не всегда замечает изменения на глазном дне, а родители не придают значения первым признакам болезни: ребенок начинает тереть глаза, болезненно реагирует на свет, к этим проявлениям присоединяется нистагм (непроизвольное движение глазных яблок).

Наследственная дистрофия сетчатки – это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к ним могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. При врожденном амаврозе Лебера 2 типа (пигментном ретините 20) подтвердить диагноз на основании клинической картины и результатов инструментального обследования невозможно.

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали комплексный междисциплинарный метод диагностики, а также провели масштабную организационную работу с разными регионами России. Результатом ее стало выявление 14 пациентов, в том числе 8 детей, с врожденным амаврозом Лебера 2 типа (пигментным ретинитом 20 типа) в Москве, Республиках Дагестан, Бурятия и Тыва, в Курской области и Ямало-Ненецком Автономном Округе.

«Пациенты были выявлены всего за 11 месяцев – такому успеху удивляются и российские, и зарубежные коллеги, — рассказал генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н. Виталий Кадышев, — Возложенная на МГНЦ миссия определила его глобальную роль для страны в целом. В короткие сроки нами были разработаны клинические критерии для генетической диагностики офтальмологических заболеваний. Такой комплексный подход позволил получить научно-клинический успех с выходом в практическое применение в здравоохранении».

Со слов Виталия Кадышева, все пациенты прошли комплексное клиническое (офтальмологическое, лабораторное, инструментальное) и молекулярно-генетическое обследование. Для большинства определены точные клинико-генетические диагнозы, откорректирована терапия.

Точка зрения авторов может не совпадать с позицией редакции

Новости Москвы


Москва

Заболеваемость коронавирусом в России поставила новый рекорд с начала пандемии



Полезные советы от партнёров Russia24.pro


Все новости Москвы на сегодня

Другие новости Москвы

Частные объявления в Москве




Новости от партнёров Russia24.pro


Мода

Набор мини кремов для рук Mary Kay: "Розовая фрезия", "Гардения и персик", "Цитрусовый сад".



Все новости часа на 123ru.net
Москва

Итальянский эпидемиолог Клавенна предрек COVID-19 судьбу сезонного заболевания

Новости Москвы
Новости Крыма на Sevpoisk.ru

Другие регионы России

Новости Москвы

Новости Москвы


Москва

Троллейбус из Москвы пострадал в ДТП с легковушкой на Локомотиве в Чите


Авто в Москве


Спорт в Москве



Новости тенниса


Australian Open

Медведев победил Кресси в матче 1/8 финала Открытого чемпионата Австралии


Здоровье в Москве


Экология в Москве


Коронавирус в Москве


Музыкальные новости


Певец

Певец Элвин Грей рассказал о закулисье шоу «Яны Мон»


Власть


Оппозиция


Украина


Беларусь


Персональные новости


Макси

Из ТРЦ "Макси" в Туле эвакуировали людей из-за короткого замыкания в кинотеатре


Жизнь


Блоги


Развлечения


Сегодня в мире


Другие новости сегодня



Russia24.pro — вся правда о России и из России 24/7 (сегодня и сейчас).

Russia24.pro — федеральная интернет-платформа медийных ресурсов регионов России в календарном формате на основе технологичной новостной информационно-поисковой системы с элементами искусственного интеллекта, гео-отбора и возможностью мгновенной публикации авторского контента в режиме Free Public. Russia24.pro — ваши новости сегодня и сейчас в Москве.

Все авторы публикаций — на SMI24.net (с комментариями 24/7) от Ru24.net (облегчённая версия международной платформы 123ru.net с учётом действующего законодательства РФ в отношении СМИ). Все новости на английском языке сегодня и сейчас — тут.

Опубликовать новость в любом городе и регионе можно мгновенно — здесь, а также на страницах партнёрских проектов 103news.com и RSS +

Москва на Russian.city

Светские новости (слухи, сплетни, сарафанное радио, шоу-бизнес, рейтинги)



Самые свежие публикации часа



Russia24.pro — информационно-просветительский интернет-канал про всё, что происходит сегодня и сейчас и происходило когда-то (в архиве, в календарном формате) во всех регионах России (не путать с федеральным ТВ каналом "Россия 24") — новости, статьи, сообщения, реплики, высказывания, комментарии из самых дальних уголков страны, конкретных регионов, городов, сёл и деревень от конкретных источников в текущее время с ежеминутно авторизованным обновлением контента (тексты, фото, видео) на основе уникальной авторской технологии обработки большого количества данных в единицу времени (в настоящее время, это — более чем 20 000 источников публикаций ежедневно со всего мира и, практически на всех популярных языках планеты) в формате онлайн. Russian24.pro — всегда свежие новости без купюр и модерации на канале Россия24.про, а также глобальных дочерних гео и тематических проектах News-Life.pro, News24.pro, BigPot.News и старейшей базовой платформе новостей 123ru.net, а так же её сателлитах. Мы — дорожим Вашим временем и каждым мнением и никогда не навязываем своего видения событий. Точка зрения редакции не всегда совпадает с толкованием авторов и текстами опубликованных новостей и статей. Спасибо, что сейчас Вы — с нами и в мире. Бесплатная публикация новостей доступна в любом городе и регионе на любом языке (определяется автоматически) по ссылке и — внизу каждой страницы.




News Every Day

Bet £20 on Arsenal vs Burnley and get money back as cash if you lose, plus 176/1 prediction and tips with Paddy Power


Game24.pro